Was ist xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine seltene genetische Krankheit, die durch eine Unfähigkeit des Körpers verursacht wird, Schäden durch ultraviolette (UV-) Strahlung zu reparieren. Menschen mit XP haben einen Defekt in den Enzymen, die für die Reparatur von DNA-Schäden durch UV-Strahlung verantwortlich sind.

Eine der Hauptmerkmale von XP ist eine extreme Empfindlichkeit der Haut gegenüber UV-Strahlung. Schon kurze Expositionen gegenüber Sonnenlicht können zu schweren Verbrennungen und anderen Hautschäden führen. Die Haut kann auch ungewöhnliche Pigmentierungen entwickeln, wie Sommersprossen, Altersflecken und Hauttumoren.

Die Augen sind ebenfalls stark betroffen, und Menschen mit XP entwickeln oft Augenprobleme wie extreme Lichtempfindlichkeit, Bindehautentzündung und Schäden an der Netzhaut.

XP ist eine erbliche Erkrankung, die in den meisten Fällen autosomal rezessiv vererbt wird. Das bedeutet, dass beide Elternteile eine Kopie des defekten Gens tragen müssen, um die Krankheit an ihr Kind weiterzugeben.

Es gibt derzeit keine Heilung für XP, und die Behandlung konzentriert sich auf die Vorbeugung von Schäden durch UV-Strahlung. Das bedeutet, dass Menschen mit XP extreme Vorsicht walten lassen müssen, wenn es um Sonnenlicht und künstliche UV-Strahlungsquellen wie Sonnenbänke geht. Schutzmaßnahmen wie das Tragen von schützender Kleidung, Sonnenhüten, Sonnencreme mit hohem Lichtschutzfaktor und Sonnenbrillen sind unerlässlich.

Darüber hinaus können Menschen mit XP von regelmäßigen Hautuntersuchungen und Augenuntersuchungen profitieren, um Schäden frühzeitig zu erkennen und zu behandeln. In einigen Fällen kann auch eine Gentherapie oder Stammzelltransplantation in Betracht gezogen werden, um die Funktion der defekten Enzyme zu verbessern.

Menschen mit XP haben oft eine verkürzte Lebenserwartung und ein erhöhtes Risiko, Hautkrebs zu entwickeln. Die Behandlung und Betreuung erfordert eine enge Zusammenarbeit zwischen Dermatologen, Augenärzten und anderen Fachärzten, um die Gesundheit und Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.

Kategorien